原文来自：组织工程与重建外科杂志
《组织工程与重建外科杂志》
2019年10月第15卷第5期
血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）
中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组
文献编号：
第一部分 血管瘤和脉管畸形的分类
第二部分 血管瘤和脉管畸形的发病机制
1.1 婴幼儿血管瘤(Infantile hemangioma, IH )
1.2先天性血管瘤(Ccongenital hemangioma,CH)
1.3化脓性肉芽肿(Pyogenic granuloma, PG）
2 脉管畸形的病因和发病机制
2.1 毛细血管畸形(Capillary malformation , CM )
2.2 遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)
2.3 静脉畸形
2.3.1 散发性静脉畸形、多灶性静脉畸形、遗传性皮肤豁膜静脉畸形和蓝色橡皮疤痣综合征
体细胞双突变。VM,VMCM和BRBNS是由编码TEK基因的内皮受体酪氨酸激酶TIE2突变引起的。突变位于细胞内酪氨酸激酶中、激酶插入点或梭基末端尾部，导致氨基酸取代或产生C末端过早终止密码子。在不存在配体的情况下，可诱导TIE2受体磷酸化。
2.3.2 过度角化性皮肤毛细血管静脉畸形
过度角化性皮肤毛细血管静脉畸形(Hyperker-atotic cutaneous cap illary venous malformation，HC-CVM)是与先天性脑海绵状血管畸形(Cerebral cav-ernous malformation,CCM)相关的最常见的皮肤病变，9%的CCM患者会出现皮肤病变。一些患者有皮肤CM，其他有结节型VM。与CCM1一样，具有CCM的HCCVM患者在KRIT1中有先天性功能丧失突变。KRIT1与CCM2和CCM3相互作用，以形成调节MAP3K3功能的复合体。CCM复合功能的丧失，可激活MAP3K3信号传导及其靶基因KLF2 ,KLF4 , RHO和ADAMTS。
2.3.3 疣状静脉畸形
2.3.4 球细胞静脉畸形(Glomuvenous malformation，GVM)
2.4 淋巴管畸形(Lymphatic malformation , LM )
2.5 动静脉畸形(Arteriovenous malformation,AVM)
第三部分 血管源性肿瘤的诊断和治疗
1 婴幼儿血管瘤
1.1 临床表现
表2 血管瘤的风险等级及分级依据
1.2 诊断及鉴别诊断
表3 婴儿血管瘤与脉管畸形的鉴别诊断
1.3 辅助检查
1.4治疗
1.4.1 治疗方法及适应证
1.4.2 治疗方法的选择
1.4.2.1 局部外用药物
1.4.2.2 局部治疗
1.4.2.3 系统治疗
2 先天性血管瘤
2.1 临床表现
先天性血管瘤（Congenital hemangioma，CH）是一类特殊类型的良性血管瘤。不同于婴幼儿血管瘤，先天性血管瘤在母体子宫内发生发展， 患儿在出生时即有明显病灶。先天性血管瘤区别于婴幼儿血管瘤的另一个特点是其缺乏出生后的增殖期。目前，ISSVA 分类系统中，将已知的先天性血管瘤分3 类：快速消退型CH （Rapidly Involuting Congenital Hemangioma, RICH）， 不消退型CH （Non-Involuting Congenital Hemangioma， NICH） 和部分消退型CH（Partially Involuting Congenital Hemangioma, PICH）。不同于婴幼儿血管瘤的女性好发倾向， 先天性血管瘤男女发病率接近1∶1。病灶好发于头面部和肢体，多为单发，偶见多发。绝大多数先天性血管瘤病灶累及皮肤软组织， 完全位于皮下而不累及皮肤者极罕见，亦有发生于肝脏的先天性血管瘤（RICH）。病灶形态多为隆起或斑块状， 边界清楚， 紫红色或蓝紫色，表面有粗细不等的毛细血管分布，周围可见白色的晕环，病灶周围可见放射状分布的浅表扩张静脉。病灶皮温常高于周围皮肤，有时可触及搏动。不同类型的先天性血管瘤出生后呈现各自特征性的临床表现。RICH 在出生后不久即开始快速消退，大约6～14个月时病灶完全消退，残留松弛、菲薄的皮肤，皮下脂肪缺失。在RICH 快速消退过程中可出现并发症，如出血、溃疡等。极少数巨大RICH可因病灶内动静脉瘘造成的动静脉分流而造成心功能衰竭。RICH还可伴发凝血功能障碍，表现为血小板降低、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。NICH在出生时往往与RICH 难以鉴别， 出生后其最显著的特点是病灶随身体等比例生长，既不增殖也不消退。病灶表面皮肤可出现部分苍白， 表面毛细血管往往较RICH更为粗大，病灶周围白色晕环较RICH 更常见。PICH 在出生后先经历类似RICH样的快速消退期， 然而在病灶尚未完全消退时消退中止。消退中止后的残留病灶与NICH 难以区分。因此，有研究认为PICH 的存在是RICH 可转化为NICH的可能证据。目前，三种先天性血管瘤是否是同一起源尚无定论。
2.2 诊断与鉴别诊断
2.3 辅助检查
2.4 治疗
3 血管内皮瘤
3.1 种类
3.2 临床表现
3.2.1 KHE与TA
3.2.2 Kasabach -Merritt 现象（Kasabach –Merritt phenomenon，KMP）
3.3 辅助检查
3.4诊断
3.5治疗
3.5.1 KHE 与TA
3.5.2其他的少见血管内皮瘤
第四部分 脉管畸形的诊断和治疗
1 葡萄酒色斑
1.1 临床表现
1.2 诊断及鉴别诊断
1.3 辅助检查
1.4治疗
1.4.1激光治疗
1.4.1.1脉冲染料激光（Pulsed dye laser，PDL）
1.4.1.2脉冲倍频Nd:YAG 激光
1.4.1.3长脉冲Nd:YAG 激光
1.4.1.4长脉冲翠绿宝石激光
1.4.2光动力治疗（Photodynamic therapy，PDT）
1.4.3非相干光治疗
1.4.4手术治疗
1.4.4.1直接切除缝合
1.4.4.2局部皮瓣
1.4.4.3皮片移植
1.4.4.4组织扩张
1.4.4.5 预构扩张皮瓣
1.4.4.6 正畸正颌手术
2 静脉畸形
2.1 临床表现
2.2 诊断和辅助检查
2.3 治疗
2.3.1 治疗方法及适应证
2.3.2 治疗方法的选择
2.3.2.1 血管内硬化治疗
2.3.2.2 手术治疗
2.3.2.3 激光治疗
3 动静脉畸形
3.1 临床表现
3.2 诊断
3.3 辅助检查
3.4 治疗
3.4.1 常规介入栓塞
3.4.2 无水乙醇介入栓塞治疗
3.4.3 外科手术
3.4.4 联合治疗
4 淋巴管畸形
4.1 淋巴管畸形的组织病理和发病机制
4.2 临床表现及诊断
4.3治疗
1.1临床表现
1.2诊断与鉴别诊断
1.3辅助检查
1.4治疗
2.1 临床表现及诊断
2.1.1 Sturge-Weber综合征
2.1.2 色素血管性斑痣性错构瘤病
2.1.3 Klippel-Trenaunay综合征与Parkes-Weher综合征
2.1.4 变形综合征
2.1.5 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
2.1.6 Cobb综合征
2.1.7 Beckwith-Wiedemann综合征
2.1.8 Maffucci 综合征
2.1.9 蓝色橡皮疤样痣综合征
2.1.10 Gorham综合征
2.1.11 CLAPO 综合征
2.2辅助检查
2.3治疗
2.3.1治疗原则
2.3.2治疗方法的选择
2.3.3治疗方法
第六部分 眶内血管瘤与脉管畸形的诊断和治疗
1 眶内血管瘤的诊断和治疗
1.1眼眶血管瘤临床表现
1.2 眼眶血管瘤诊断和鉴别诊断
1.2.1 诊断
1.2.2 鉴别诊断
1.3 眼眶血管瘤治疗
1.3.1 治疗适应证
1.3.2 药物治疗
1.3.3 手术切除
2 眶内血管畸形的诊断和治疗
2.1 临床表现
2.1.1静脉畸形
进性不均匀斑块状强化。
2.1.2混合畸形
2.1.3眼眶动静脉畸形
2.2诊断和鉴别诊断
2.2.1诊断
2.2.2鉴别诊断
2.3治疗
2.3.1 静脉畸形/混合畸形
2.3.1.1扩张型
2.3.1.2非扩张型/混合畸形
2.3.2动静脉畸形
附录一 通用的血管瘤和脉管畸形治疗技术
1.1 激光在血管瘤治疗中的应用
1.1.1 血管瘤的激光治疗
包括 Vbeam Perfecta 和 Cynergy 等，波长 585 nm或 595 nm。治疗参数根据患者的皮肤类型、病变程度、部位、面积大小进行选择。通常深色皮肤、浅红色病灶、位于皮肤较薄或易出现瘢痕处（眼周、口周、鼻背、前胸、外阴）及婴幼儿的葡萄酒色斑，选用较低能量密度；对于紫色或增生或扩张病灶选用较高能量密度。双波长激光建议用于增厚的扩张病灶，而平坦病灶主张单用染料激光进行治疗。
1.2.1.2 肽氧磷酸钾激光（KTP）
波长 532 nm（绿光），脉宽可调。治疗剂量的选择仍遵循不同肤色、不同部位、不同程度的个体化原则。脉宽的选择原则：较粗血管选择长脉宽，细小血管选用短脉宽。对扩张畸形严重的病变，如紫型、增厚型葡萄酒色斑选用 7 ms、10 ms 脉宽，而儿童浅红型葡萄酒色斑则选择 2 ms、5 ms， 并选用低能量密度，以免治疗后出现瘢痕。
1.2.1.3 强脉冲光
可发出波长 500～1 200 nm 的复合光谱的脉冲强光， 治疗葡萄酒色斑通常选用 515 nm、560 nm、590 nm 滤光片，治疗终点为组织开始呈现浅灰色或暗红色。
微创血管内治疗已取代手术治疗而成为首选方法，主要采取局部经皮瘤内注入血管硬化剂类药物，如无水乙醇、博来霉素、聚桂醇等。因此，激光治疗仅适用于皮肤黏膜上的浅表静脉畸形， 可分别使用长脉宽或连续 Nd:YAG 激光进行治疗。
因后天因素导致的血管异常性病变， 称为获得性血管病变，详述如下。
匍行性血管瘤是一种在扩张的毛细血管内伴有内皮细胞增生的血管性疾病。其典型病损为直径 1 mm左右的鲜红到紫色的血管瘤样小点或小丘疹， 稍隆起于皮肤表面，压之褪色，群集发生，匐行发展。全身除掌、跖、黏膜外的任何部位均可发生，下肢最多见。采用脉冲染料激光治疗，585 nm 或者 595 nm 波长，通常治疗 2～3 次后病变可消退。
血管角皮瘤是一种以真皮浅层毛细血管扩张和表皮角化过度为特征的皮肤血管性疾病， 分为肢端型、阴囊型、丘疹型、限界型和弥漫型，以肢端型和阴囊型最为常见。治疗采用脉冲染料激光，585 nm 或595 nm 波长，脉宽 0.5～2 ms，能量 5.5-7.5 J/cm2；也可采用双波长激光，通常治疗 2～3 次后病变可部分消退。
疣状静脉畸形伴有表皮疣状角化过度， 该病在出生后或婴幼儿期发现， 初为蓝红色结节， 边缘清楚；随年龄增长瘤体逐渐扩大，表面凹凸不平，后渐变为蓝黑色并角化过度呈不规则疣状。好发于下肢和足部。病理表现为真皮内扩张的血管窦，表皮角化过度，继发棘层肥厚和乳头瘤样增生。治疗选择超脉冲 CO2 激光汽化， 瘤体较大者可用连续 Nd:YAG 激光从根部切除， 如采用双波长长脉冲激光亦需早期多次治疗。
老年性血管瘤 （Senile Angioma or Senile Hemangioma）又称De Morgan 斑，主要发生于成人躯干部，为多发性鲜红色的小血管瘤。其皮损表现为直径1～5 mm 的丘疹，鲜红或樱桃色，逐渐增大，呈半球状，稍高出于皮面，大小不一，质软，数目不定，压之可褪色，有时可见瘤体周围有缺血晕。本病亦可发生于青少年，随年龄增长而逐渐增多，主要发生于躯干和四肢近端，偶发于头皮和面部以及四肢远端，但不累及手足。可用 585 nm、595 nm、532 nm 激光及长脉冲 Nd:YAG 进行治疗。
毛细血管扩张性 肉芽肿 （Granuloma Telangiectaticum），又称化脓性 肉 芽 肿 （Granuloma Pyogenicum）。本病是血管增生类疾病，多在皮肤穿通外伤后，新生成的血管形成息肉状病灶。可发生于任何年龄，常发生于身体易受伤部位，好发于头面部、手足等处，无明显症状，瘤体反复出血。治疗可用注射联合激光治疗，通常采用 CO2、连续 Nd:YAG 激光和脉冲染料激光。可单用一种激光也可 3 种联合使用，术中出血少，治疗彻底，瘢痕不明显。
为局限性毛细血管扩张， 表现为点状或小圆球状红色新生物，突出于皮肤表面，有的周围有放射状扩张的毛细血管，形如蜘蛛，故名蜘蛛痣。血管痣常见于儿童，蜘蛛痣可于妊娠或患慢性肝病时增多，其发生原因与雌激素增多有关。用脉冲染料激光治疗为佳，对于较大的血管痣，中心血管部分可用 Nd:YAG激光进行治疗。
毛细血管扩张（Telangiectasis）可作为一些疾病的主要症状，也可继发于部分皮肤病及全身性疾病，亦可由物理、地理因素造成，部分健康人也会无任何诱因地出现面部毛细血管扩张。表现和诱因：①部分皮肤病可出现毛细血管扩张症状，如酒渣鼻、慢性盘状红斑狼疮、着色性干皮病、放射性皮炎、硬皮病、皮肤异色症、毛细血管扩张性环状紫癜和雷诺氏病等，都可有明显的毛细血管扩张症；②毛细血管扩张的全身性疾病，如肝脏疾病、内分泌疾病（甲亢及卵巢、脑垂体疾患）、结缔组织病（如系统性红斑狼疮、皮肌炎、全身性硬皮病）、部分心脏病和铅中毒等，都可有毛细血管扩张表现；③物理因素，如长期日光照射、X 线照射等，都能引起皮肤毛细血管扩张；④地理因素，如高原地区引起的高原红；⑤药物因素，如激素性皮炎等；⑥特发性毛细血管扩张（Idiopathic telangiectasis）。本病除治疗原发病外，可用 585 nm、532 nm激光及强脉冲光进行治疗
静脉湖可发生于任何年龄， 但好发于中老年人暴露部位的皮肤和黏膜，如头、颈、耳、口唇等，呈深蓝色至黑色丘疹。病理表现为扩张的静脉，真皮浅层可见高度扩张的血管腔隙，其中充满红细胞，管壁由单层内皮细胞和薄层纤维组织构成。可采用长脉宽Nd:YAG 激光治疗，以去除静脉病灶。
又称血管靶向光动力疗法（Vascular-target photodynamictherapy，V-PDT）。该方法是利用特定波长的激光， 激发富集于畸形毛细血管中的光敏剂而产生的单线态氧等活性物质， 后者进一步选择性地破坏畸形毛细血管而达到治疗目的。V-PDT 是继选择性光热作用治疗之后的另一靶向性强、疗效好、安全性佳的治疗新技术。需根据患者个体和病情，制定个性化方案，主要参数包括光敏药物与剂量，光源与激光治疗参数，以及治疗区规划等。
①光敏药物：目前最常用的是海姆泊芬，该药治疗前无需皮试，药量为5 mg/Kg（±5％），成人稀释至50 mL，儿童（体重<20 Kg，）建议稀释至 20 mL，静脉推注（推注速度：成人 150 mL/h，儿童 60 mL/h），一般给药后 10 min 开始照光，20 min 内给药结束。
②治疗光源：首选连续激光，如 532 nm 半导体激光或全固态激光等， 该波长虽然不是该光敏剂的最强激发波长， 但兼顾了有较强的光动力激发效应和较深的组织穿透深度；还可用高频脉冲激光（准连续激光）；亦可选用 630 nm 半导体激光。但后者因穿透深度更深， 存在破坏真皮深层正常血管网的风险。非激光光源有发光二极管（LED）和强光（IPL）等，LED 波长选择 532 nm， 可作为光动力学治疗的光源，但需设定特定的光照距离，以保证光源的稳定性，使用时需检测照射区的光强及均匀性。无论何种光源，都要求光斑大、边界清、光强分布均匀（光强差≤10％）。
③照光剂量：功率密度即照射强度一般为 80～100 mW/cm2，照光时间为 20～25 min，能量密度一般为 105～120 J/cm2。应根据鲜红斑痣的分型适当调整光照参数。对于不同年龄段的患者也要微调光照参数，<14 岁患者功率密度一般采用 80～85 mW/cm2，能量密度为 96～105 J/cm2。对于照光后 10～15 min，治疗区疼痛不明显的患者， 可按 5～10 mW/cm2， 5～10 J/cm2 适当上调光照参数。对特殊部位，如鼻翼、鼻唇沟、唇角、耳郭等，需在照射半程后提前局部贴