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1、医学遗传学（甲）课程实施计划一、课程简介课程代码0802014课程学分2课程学时数：讲课课程 E学分，其中理论16自学mail（开课学期有效）2学分16zhangjx开课对象及修课性质：2004 年级护理学专业（专升本）专业必修二、课程任务课程任务：是揭示各种遗传性疾病的遗传规律，发病机制，诊断、治疗和预防，以控制遗传病的发生和危害，从而达到改善和提高人类的健康素质的目的。三、内容与教学要求目 次教学内容教学基本要求第一章绪论 （书 7 10）掌握遗传病的概念与特征一1、遗传病的概念与特征掌握遗传病的分类2、遗传病的分类了解遗传病的识别了解遗传病的危害第二章医学遗传学基础知识熟练掌握减数分裂各
2、时期特征和染色体变（书 15 30）化；掌握精卵形成过程及染色单体、染二1、细胞分裂色体及 DNA 的数量变化；掌握有丝分裂2、精卵发生与性别决定机制与减数分裂的比较及其生物学意义3、减数分裂的生物学意义第三章人类遗传病熟练掌握若干基本概念1、单基因遗传基本概念熟练掌握AD 、 AR 、 XD 、 XR 遗传规律及2、单基因遗传病的遗传方式典型病例AD 遗传规律及病例分析熟练掌握AD 、 AR 、 XD 、 XR 遗传病风险三AR 遗传规律及病例分析估计XD 遗传规律及病例分析掌握 AD 中特殊规律XR 遗传规律及病例分析掌握近亲结婚危害3、AD 、AR 、XD 、XR 遗传病风险估了解 Y
3、遗传规律及病例计。了解线粒体遗传病的特征4、 AD 遗传中特殊规律5、近亲结婚及亲缘系数6、线粒体遗传及线粒体病第四章多基因病（书 170178）掌握质量性状与数量性状区别1、单基因遗传与多基因遗传的区别掌握数量性状遗传特点2、多基因遗传的特点掌握几个基本概念四3、多基因病遗传规律熟练掌握多基因遗传病特点及再发风险估4、多基因病中基本概念 （易患性与阈计值；遗传率）了解常见多基因遗传病5、多基因病再发风险第五章染色体病 （书 180 208） 熟练掌握性染色质识别及临床应用五1、X 染色质、 Y 染色质的含义及应用掌握染色体核型显带识别及如何看报告（书上 18）掌握染色体数目及结构改变的类型及
4、机理2、人类染色体核型的识别及显带识别熟练掌握常染色体病和性染色体病的典型3、染色体数目畸变及染色体结构畸变病例的临床症状及发病机理的常见类型熟练掌握染色体结构异常的典型病例临床4、常染色体病和性染色体病典型病例特点及发病原因及其发病机理5、染色体结构异常的典型病例分析第六章基因及基因突变掌握基因概念及人类基因组（书 41 42， 49 54， 75 80）掌握基因结构与表达1、基因概念，人类基因组熟练掌握基因突变的机制及表型效应六2、真核细胞基因结构与表达了解基因诊断技术3、基因突变的机制及表型效应了解基因治疗基本原理4、基因诊断（书239）5、基因治疗（书243）四、课程教材及相关资源1、
6、教学内容有无作业授课内容：学时参考课件习题讨一、绪论及基础知识第一1、 遗传病的概念与特征2、 遗传病的分类3、 减数分裂及生物学意义4、 精卵发生与性别决定机制2教学实施计划中的作业次1、 单基因遗传基本概念2、 单基因遗传病的遗传方式自学内容：AD 、AR 、XD 、XR学时1、 复习上课内容2、 绪论43、 Y 遗传规律及病例授课内容：1、 AD 、 AR 、 XD 、XR 之间区别及风险估计2、 亲缘系数及近亲结婚2做习题第二次3、 线粒体病特征三、多基因病4、 单基因与多基因区别5、 多基因病特点6、 多基因病中基本概念27、 多基因病再发风险自学内容1、 复习上课内容2、 线粒体遗
7、传病4做习题3、 多基因病种类授课内容：四、染色体病1、X 、Y 染色质及应用第三次第四次3、 课件播放课讲课次数42、核型识别及显带识别3、染色体畸变的常见类型4同上4、 常染色体病和性染色体病典型病例及发病机理5、 染色体结构异常的典型病例分析6、 从习题示范做单基因病及染色体病综合题自学内容：1、 复习上课内容做习题2、 两性畸型4授课内容五、基因及基因突变1、 基因概念及人类基因组2、 基因结构与表达同上3、 基因突变机理及表型效应44、 简单讲基因诊断及治疗自学内容：1、复习上课内容2、 基因诊断方法及应用4做习题3、基因治疗概念（教师讲课）安排讲课周次每次上课实数课件类型课件发送方
8、法隔周D卫星4、作业内容及答案次号周次作业内容1、 何谓遗传病？遗传病分为哪几类？答、书上7 8 页2、 何谓减数分裂？何谓同源染色体？答、书上24 25 页3、 说明减数分裂各时期特征，说明减数分裂与有丝分裂之区别。第答、书上24 28 页2n=8 有几种生殖细胞类型？24 =16 种一4、 试述从原始精母细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞的染色体数目如何变化？答、书上29 30 页次5、 试述精子成熟过程与卵子成熟过程之区别？答、书上30 31 页6、 试述减数分裂的生物学意义。答、（课件）生物学意义： （ 1）经过减数分裂，生殖细胞的染色体数目成为单倍体（ n），经过受精又恢复二倍体，保
9、持种的染色体数目恒定（ 2）经过非姐妹染色单体的互换及非同源染色体的自由组合，形成变异而形成种的多样性（ 3）减数分裂是遗传基本定律（分离律、互换律、自由组合 律）的细胞学基础7、 遗传的三条基本规律：分离律、自由组合律、互换律各发生在减数分裂的什么时期？答：书上2627 页分离率和自由组合率发生在减I 的后期， 互换率发生在减1 前期的粗线期。8、 名词解释：单倍体、单倍型、等位基因、外显率、延迟显性、不规则显性、共显性、半显性（不完全显性） 、亲缘系数、遗传异质性等各举例说明。单倍体：指带有单倍基因组（或染色体组）细胞或个体。也可以认为含有生殖细胞染色体数目的细胞或个体单倍型：染色体上两个
10、或两个以上紧密连锁功能相关一组基因群，如 HLA 白细胞抗原基因在 6 号染色体短臂上共 7 个位点，一百多个复等位基因共同控制。这一条染色体的基因成为一个单倍型。等位基因： 同源染色体上相同位点，控制相对性状的一对基因如Aa外显率：书上137 页延迟显性：书上137 页不规则显性：书上136 页共显性： 13 5 页半显性：书上135 页亲缘系数：书上139 页遗传异质性： （课件）书上143 页有些遗传病临床症状相似，但遗传基础不同，包括遗传方式不同如 DMD 和 BMD 为 XR 。肢体型肌营养不良为 AR 。基因突变位点不同 互补现象。 如先天性聋哑。 父母都是聋哑但他们突变位点不同而
11、生的子女表型正常却是两种致病基因的携带者。等位基因异质性如HbS 和 HbC9、 AD 与 AR 遗传方式特点之区别及如何识别。答：参考书上 133 页和 138 139 页。自己总结个 人 小组完成个人10、AD 与 XD ，AR 与 XR 之区别：答：自己总结。11、 AR遗传中，父母均为携带者（Aa ），其子代中，正常子代；携带者子代；患者子代比例如何？答： AR 遗传中，父母均为Aa 。子代中正常子代（AA ）1/4；携带者（ Aa）子代 2/4；患者子代（ aa） 1/4第12、苯丙酮尿症的临床特点是什么？（书上159 最后 3 行）1、 AD 遗传特点如何？AD 遗传病中患者（Aa
12、）与正常人（ aa）婚配其子代发病风险是多少？患者（Aa ）与患者（ Aa ）婚配其子代发病风险是多少？正常子代概率是多少？答： AD 特点（书上133 页） AD 遗传病中患者（Aa ）×正常人（ aa）子代发病风险为1/2。患者 Aa ×患者 Aa 子代发病风险为3/4，正常子代为1/4（ aa）2、 家族性多发性结肠息肉（书上135 页）的临床特点是什么？有一男子患此病， 他母亲和姐姐患此病死亡， 他还有一个弟弟和妹妹。他的妻子正常，生有 2 个儿子和一女儿请将此系谱画出来。并将每个成员的基因型写出来 （设致病基因为 A ），说明他弟弟和妹妹及他的子女发病风险是多少？
13、aaAa 1 2二aaAa 1 Aa2 3 4？ 5？ 1 2 3Aa或aa他弟弟和妹妹及其子女都有3、 AR 遗传特点如何？（书上1/2 可能发病。早期作钡餐照影139 页）白化病临床特点？（书上160页）群体中一男子表型正常，他妻子表型正常但妻子的妹妹换白化病，如果白化病在群体中携带者频率为 1/50，请问这对夫妻生白化病患儿的风险是多少？答：1/50 2/3 aa？1/50 × 2/3×1/4 = 1/300次4：先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/250000 。有一男子的姨妈患此病。他母亲听力正常，他与此群体中一女子结婚请问他们子代患病风险是多少？答：致病基因频率
14、=1/250000开方值 =1/500 ，携带者频率=2Pq =2× 1× 1/500 =1/250 2/31/3 1/250？1/3×1/250× 1/4 = 1/30005、何谓亲缘系数？一种AR遗传病、群体发病率为9/10000 、这群体中某一男性与其表妹结婚、他们子代发病风险是多少？答：书上 139 页、致病基因频率=3/100 、携带者频率= 2× 1× 3/100=3/50 ，一男性与其表妹结婚， 其子代发病风险 =3/50× 1/8 × 1/4= 3/16006、 XD 遗传特点是什么？（书上1411
15、42 页）什么叫交叉遗传？（书上 149 页）一对夫妻，妻子患病（杂合子XDXd），丈夫正常，其子女发病风险如何？D ddDddd；Dd答： XX×X YX X； XX ；X Y；X Y。 子代风险为 1/27、 抗生素 D 佝偻病的临床特点是什么？一男性患此病（XDY），他妻子正常，其子女发病风险如何？应该生儿子还是生女儿？为什么？（特点：书上141 页）X DY × X dXd XDXd； XdY，女儿全部有病，儿子全部正常8、 XR遗传特点如何？女性有病丈夫正常，子代发病风险如何？男性有病，妻子正常（包括携带者），子代发病风险如何？答：特点（书上141 页）Xa aA
16、YA a；a女儿为携带者；儿子全部有病X × X X X； X YXaA aA a；a a；Aa1/2 发病Y×XX XX； X X； X Y； X Y 女儿和儿子都为XaA AA aA女儿为携带者，儿子全部正常Y ×XXXX ；XY9、 假肥大型肌营养不良（DMD）（书上 156 页）的临床主要特征是什么？一对夫妻表型正常，生有三个儿子全部在 17 岁死亡， 诊断为DMD，请问三个儿子的致病基因是谁传递的结果？其基因型如何写？他们再生患儿风险如何？如何作早期诊断？答： DMD临床特点：（书上156 页）三个儿子全部有病 （基因型XaY）致病基因a 从携带者母亲再
17、生儿子有1/2 发病风险。可用基因分子技术作早期诊断10、线粒体基因病的遗传特点如何？（参考书上163 页）XAXa 传来，11、何谓遗传率、易患性、阈值？答：遗传率（174 页）易患性（173 页）阈值（ 173 页）12、一对夫妻已生一子为唇裂，唇裂遗传度为 76%，唇裂群体发病率为 0.16%，这对夫妻再生患儿风险是多少？再生患儿风险是：0.16%= 0.4/10 = 4%13、多基因病中，发病风险与什么因素有关？答：与家庭中患病人数及其病情严重程度有关14、哪些病属于多基因病？（177 178 页）15、多基因病发病率有性别差异时，发病率与阈值关系如何？如女性发病率低，其阈值如何？其子
18、代发病风险如何？答：发病率与阈值成反比。女性发病率低，阈值高，子代发病风险高16、多基因遗传与单基因遗传之区别如何？答：（课件）17、多基因遗传病特点与单基因遗传病的特点区别如何？答：（课件）1、 何谓 X 染色质、 Y 染色质？举例说明应用。如核型49， XXXYY有几个 X 染色质？有几个Y 染色质？如某人检查染色体，X 染色质 3 个， Y 染色质 3 个，其核型如何？X 染色质色质，有19 页）2 个 YY 染色质（ 20 页）染色质。X 染色质核型 XXXYY3个，Y染色质有2个X染3 个，核型：第三51， XXXXYYY。X 染色质阴性，Y 染色质阴性。核型：45， X2、 何谓三
19、倍体、嵌合体？举例说明并写出其核型？答：三倍体（182 页）有 69， XXX ， 69， XXY 。 69，XYY 。嵌合体（ 185 页）如 46， XY 47，XXY ，45， X 46，XX3、 何谓罗伯逊易位？举例说明。何谓亚二倍体、超二倍体？举例说明。答：罗伯逊易位（187 页）如 46， XX （ XY ）， 14， +t（ 14q21q）亚二倍体（ 183 页）如 45， X超二倍体（ 183 页）如 47， XX （XY ）， +21； 47， XXX4、 染色体畸变包括哪些方面？（182 189 页）5、 Klinefelter ， Turner 综合症的临床特点如何？Kl
20、inefelter（ 196 页）Turner （ 198 199 页）6、 写出猫叫综合征；先天愚型的临床特点。核型及发病机理如何？猫叫综合征（195 196 页） 先天愚型（ 191192 页）次7、 一对夫妻，表型正常，生有 4 个孩子，第一个孩子为 Klinefelter 综合征及白化病（ AR ）（致病基因 a）；第二个孩子为 Turner 综合征；第三个男孩患白化病， 第四个女儿表型正常。 回答下列问题：（ 1）画出系谱图 （ 2）写出 6 个人的核型、基因型 （ 3）说明第1、 2 个孩子发病机理答：1AaAa 1 246， XY46，XXAAIIaa 1 Aa 2aa 3 4AA或Aa47，XXY45，X46， XY46，XX第一个孩子核型为47， XXY。母源在第一次或第二次减数分时，XX 不分离形成XX 卵与 Y 精子结合而成。父源在第一次减数分裂时， XY 不分离形成XY 精子与 X 卵结合而成第二个孩子核型45， X可发生在母源或父源在减1 或减 II
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