《医学遗传学基础》练习题1、父母亲的血型分别是Ａ型和Ｂ型，生育了一个Ｏ型血的女孩，再生育时，子女的血型可能是：2、早秃是显性遗传的，但只在男性表达，一个正常男性与一个正常女性（其父亲均早秃）结婚后，生有一儿子是早秃，这个儿子的早秃基因来自：3、一个人患先天性聋哑，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女是先天性聋哑的风险是：4、一对表现型正常的夫妇生下一个患白化病兼红绿色盲的儿子，这对夫妇与儿子的基因型分别是：5、如果具有杂合棕眼（显性）的父母生了四个小孩，则小孩的眼睛颜色从理论上推断应是：6、某色盲男孩的祖父是色盲，其余均正常，这个男孩的色盲基因来自：7、褐眼(A)对蓝眼(a)为显性，如有一个褐眼的男人和一个蓝眼的女人结婚后生下的第一个孩子为蓝眼，那么这个男人的基因型是_________,这对夫妇所生小孩为褐眼的机率是____________％。
8、现有一家系，父亲是并指患者，母亲正常，婚后生过一个先天性聋哑患儿，试问：①父亲基因型为____________,母亲基因型为_________,患儿基因型为_______________。
（用Ｂ、ｂ、Ｄ、ｄ、表示）②推测以后所生的子女中，完全正常的概率是______________,同时患两种病的概率是______________,单患并指的概率是____________,单患聋哑的概率是______________。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。
A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
A、1/2；1/2；1/2B、 1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、 1/2；1/2；1/4E、 1/4；1/2；1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
－－泰⼽尔医学遗传学练习A⼀. 名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.⼲系；5.动态突变⼆. 填空：1、遗传病是————发⽣改变⽽引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四⼤类。
2、⼀个群体的易患性平均值的⾼低，可以由该群体的—————作出估计，易患性⾼低衡量的尺度⽤正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是⼥性的5倍，所以，该病男性患者的⼉⼦的发病风险将⽐该病⼥性患者的⼉⼦的发病风险——————。
4、同胞之间的⾎缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的⾎缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的⾎缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、⾎红蛋⽩病中，由于珠蛋⽩——异常引起的是异常⾎红蛋⽩病，由于珠蛋⽩——异常引起的是地中海贫⾎。
6、——是临床上诊断单基因病的⾸选⽅法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染⾊体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题：1、在有丝分裂过程中，染⾊单体形成、出现、分开依次是：A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A. 智⼒低下、眼距宽、⿐梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智⼒低下、头⽪缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智⼒低下、肌张⼒亢进、特殊握拳姿势、摇椅⾜D. 智⼒低下、长脸、⼤⽿朵、⼤下巴、⼤睾丸3、⼩⿏单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A. 2.5B. 5E. 204、⼀对夫妇均不秃顶，他们的⽗母也不秃顶，但妻⼦的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的⼦⼥成年后头部秃顶的情况：A.⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦均秃顶B. ⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/2B.⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/4D. ⼥⼉⽆秃顶，⼉⼦秃顶的可能性为1/8E. ⼉⼥均不秃顶5、⼈类受精卵的第⼀次卵裂正常，第⼆次卵裂时某号染⾊体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染⾊体组成是：A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软⾻发育不全 D 齿质形成不全症7、外显⼦的含义是指真核⽣物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染⾊体显性遗传病的突变率计算公式为（）A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在⼀个群体中遗传负荷的含义是指每⼀个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性⽩⾎病的特异标记染⾊体易位是（）A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）A rasB ph12、产前诊断的⾮侵袭性⽅法是（）A⽺膜穿刺法B绒⽑取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者（）A常染⾊体隐性基因杂合⼦B平衡易位染⾊体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占⾮主导数⽬的克隆称为（）A ⼲系B 旁系C 众数D 多克隆16、真核⽣物的结构基因是A．跳跃基因 B. DNA的⼀个⽚段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患⼉发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷D．遗传物质发⽣了改变E．染⾊体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.⽗亲⾼龄，精于减数分裂发⽣不分离C．受精卵分裂发⽣不分离B．母亲⾼龄，卵⼦减数分裂发⽣不分离 D.以上都不是19、受精卵第⼆次分裂时如果发⽣体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
－－泰戈尔医学遗传学练习A一. 名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变二. 填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题：1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A. 2.5B. 5C. 7.5D. 10E. 204、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：A.女儿无秃顶，儿子均秃顶B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8E. 儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）A rasB phC RbD BLM12、产前诊断的非侵袭性方法是（）A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者（）A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A 干系B 旁系C 众数D 多克隆16、真核生物的结构基因是A．跳跃基因 B. DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。
部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、超二倍体的染色体数目是A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条四. 问答题：１、猫叫综合症的病因、病征如何？２、相互易位产生怎样的遗传学效应？３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？医学遗传学练习B五. 名词解释：1. 遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗六. 填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七. 选择题：1、发病率与近亲相关的遗传方式有：A. AD遗传B. AR遗传C. XD遗传D. XR遗传E. 伴Y遗传2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：13、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；A. 只能是A型B. 只能是O型C. A型或O型D. AB型4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：A.女儿全部是红绿色盲患者B. 儿子全部是红绿色盲患者C. 儿子全部是红绿色盲携带者D. 女儿全部是红绿色盲携带者5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：A. 外显子与内含子接头B. 启动子、内含子、终止子C. 编码区和非编码区D. 启动子、增强子、终止子6、在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是( )A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体C．X2检验后，才能判定 D．无法判定7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：A. 1/2B. 1/8 C、3/8D. 1/4E. 3/168、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：A. 1/10，000B. 1/5，000C. 1/100D. 1/50E. 1/100，0009、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（）A 单个碱基置换B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）A 血红蛋白病B α地中海贫血C β地中海贫血 D白化病12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是A. 隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传E．多基因遗传14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）A 、p2B、2pq C、q2D、p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A 干系B 旁系C 众数D 多克隆16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是A．XR B．XD C．AD D．AR E．染色体病19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A. 三倍体B．三体型 C. 部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、人的染色体数目是46条的含义是A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是八. 问答题：1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？5、简述聚合酶链反应（PCR）原理？6、G6PD缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C九. 名词解释：1. 细胞融合；2.表现度；3.移码突变；4.原癌基因；5.阈值填空：1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。
5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为——一。
癌家族十. 选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：A. G1期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期D. 后期和末期E. 前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A．45，x B．46，xx C．47，xxY D．45，xX，一14，一2l，十t(14q，2lq) E．46，xx，一14，十t(14q，2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA，50％aa B．100％Aa C．75％Aa，25%aaD．25%AA，50％Aa? 25%aa E．50%AA，25％Aa，25％aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A．红绿色盲B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征E．家族性多发性结肠息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E．I A I B×ii7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：A．β0/β+A B.δβ0/δβ+C. β0/βAD.β+/β+8、G6PD缺乏症遗传方式是A．AD (不完全显性) B．ARC．XD(不完全显性) D．XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重组DNA克隆B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆→转化C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重组DNA克隆10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为( )A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体D．无法判断Ｅ．以上都不是11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何A.女儿都发病，儿子都正常B．儿子都正常，女儿都发病C．子、女均有l／2可能发病D．1／4可能发病，但子、女机会均等E．子、女表型均正常，但都是携带者12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了A．莱昂假说B．多基因假说C．“二步突变论”假说D．一个基因一条多肤链假说E．一个基因一种酶假说14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1/8E. 100%15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：A. 25万个B. 50万个C. 100万个D. 200万个E. 400万个16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。