医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点，提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法，从而降低遗传病的发生率，提高人口健康素质。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能更好地服务于社会。
本课程紧密结合临床医学，介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；②遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）提供新观念与新思路；③重要疾病在遗传学领域的新进展；④对未来的展望。
知识目标：
能力目标：
素养目标：
医用化学、生物化学、生理学、人体解剖学、组织胚胎学、医学细胞生物学、病原生物学基础、免疫学基础等。
左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018
傅松滨..医学遗传学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018
陈竺.医学遗传学,3版.人民卫生出版社2015
邬玲仟,张学.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2016
Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016
Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017
Linda R. Adkison. Integrated Genetics. 整合遗传学.第2版.北京大学医学出版社，2014
本课程部分图片、动画、视频来自网络，仅因教学需要进行借鉴，在此我们对原创的个人和组织表示感谢。如果涉及到版权问题，我们深表歉意并请您与我们联系。
拓展知识：
遗传学领域名家：
程侃声（1908－1999），水稻种质资源学家。他联系云南多种多样的生态环境条件，对稻种资源进行了系统、深入的研究，在稻种起源、演变、分类等方面继承和发展了丁颖的学术观点，形成了自己的新见解，为发展我国水稻科学作出了贡献。1908年3月生于湖北省安陆市曹家冲。10岁前在家读私塾，10岁后随父到北京就读于北京高等师范学堂附小和附中。在五四新文学运动时期，经常在《晨报诗刊》、《小说月报》、《华北日报》、《新中华日报》上发表诗文和译稿，得到叶圣陶先生的赏识与鼓励。1935年，朱自清编的《新文学大系》的诗集就收录 了他早年的作品《城上》。
曾溢滔教授长期从事人类遗传性疾病的防治以及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。
李载平出生于福州，是中国工程院院士、分子生物学家。他研制了基因工程乙肝疫苗，取得了生产药证，在国际上首先完成了乙肝病毒(HBV)我国流行株adr亚型的基因组克隆和序列分析，是我国第一个病毒基因组的克隆和第一个基因组的全顺序分析。
诺贝尔生理学及医学奖（遗传学）：
年份
获奖者
国籍
得奖原因
1933
T·H·摩根
美国
研究染色体在遗传中的作用
1958
G·W·比德尔、E·L·塔特姆
美国
两人在生化遗传学方面做出贡献
1958
Q·莱德伯格
美国
发现细菌的基因重组和遗传结构
1959
S·奥乔亚、A·科恩伯格
美国
用人工方法制成DNA
1962
J·D·沃森
美国
三人共同建立了脱氧核糖核酸结双螺旋结构模型
F·H·克里克、 M·H·F·威尔金斯
英国
1965
F·雅各布、 A·雷沃夫、 J·莫诺
法国
有关酶的遗传控制和病毒组合方面的发现
1968
R·W·霍利
美国
由于提出了转移核糖核酸（TRNA） 并证明其在蛋白质合成中的作用
1968
H·G·霍拉纳、 M·W·尼伦伯格
美国
他们在基因密码破译、 蛋白质合成机理论核酸和酶方面的研究功绩显著
1969
德尔布吕克、 A·赫尔希、 S·卢里亚
美国
发现病毒复制机制和遗传结构
1975
D·巴尔的摩、 H·M·特明、R·杜尔贝科
美国
发现肿瘤病毒与细胞的遗传物质之间的相互作用
1978
D·内森斯
美国
对脱氧核酸限制性内切酶的应用研究所做出的卓越贡献
1978
H·O·史密斯
美国
发现了Ⅱ型脱氧核酸限制性内切酶， 揭开了遗传工程研究的序幕
1978
W·阿尔伯
瑞士
在遗传工程学方面作出卓越贡献
1983
B·麦克林托克
美国
提出了“可移动的遗传基因学说”
1984
G·克勒
德国
在遗传工程研究中做出了杰出贡献
1993
R·J·罗伯兹
英国
发现断裂基因， 一个基因可以是不连续的,出现在彻底分离的几个DNA片断中
P·A·夏普
美国
2006
安德鲁•法尔、克雷格•梅洛
美国
RNA干扰机制在未来有望帮助开发治疗疾病的新方法
2007
马里奥•卡佩基、奥利弗•史密斯
美国
为“基因靶向” 技术发展奠定基础， 使深入研究单个基因在动物体内的功能并提供相关药物试物的动物模型成为可能
马丁•埃文斯
英国
2012
长山中伸弥
日本
在细胞核重新编程研究领域的杰出贡献
2013
阿尔蒙•麦库西克 维克托•阿尔蒙•麦库西克
美国
临床医学遗传学之父
该领域顶级期刊：
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中科院分区
大类学科
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1471-0056
NATURE REVIEWS GENETICS
h-index:320
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生物
遗传学
1061-4036
NATURE GENETICS
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生物
遗传学
0066-4197
Annual Review of Genetics
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1区
生物
遗传学
1、遗传学会遗传咨询分会：《【精华分享五】2019年CBGC年会肿瘤专场》、《【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第六天》等文章。
2、遗传与疾病论坛：《克罗恩病》、《遗传性对称性色素异常症》、《食物中嘌呤含量一览表，保命记住这10个禁忌，快转给身边痛风的朋友！》等文章。
3、Epigenetics表观遗传学：《细胞大爆炸与返祖》、《哈佛庄小威：揭示生命中不可见的奥秘》、《足球与科研》等文章。
4、郑大一附院遗传与产前诊断中心：《孕中期染色体病有关检查》、《染色体异常的产前超声诊断》、《神奇的胎儿宫内40周》等文章。
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