岁半问题描述:发育迟缓,还不会走路,现在能说爸妈了.染色体报告46,xy,16qh+是什么意思?我问过好多儿科主任和医师都回答不了,都说不知道?问题太深了?
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
染色体报告中的 46,xy,16qh+是一种染色体核型的表述。这一结果可能与遗传因素、发育过程中的变异等有关。可能影响孩子的生长发育，包括运动和语言能力等。具体包括染色体结构异常、基因表达变化、遗传物质传递影响、胚胎发育干扰以及潜在的疾病关联等。1.染色体结构异常：16qh+表示 16 号染色体长臂的异染色质区增加。这种结构变化可能影响基因的表达和调控。2.基因表达变化：染色体结构的改变可能导致某些基因的表达水平发生变化，从而影响身体的正常发育和功能。3.遗传物质传递影响：可能会在遗传给下一代时产生一定的影响，增加后代出现类似情况的风险。4.胚胎发育干扰：在胚胎发育阶段，染色体的异常可能干扰细胞的分化和组织的形成，导致发育迟缓。5.潜在的疾病关联：与某些特定的遗传疾病可能存在关联，需要进一步评估和排查。对于孩子的这种染色体结果，需要综合临床表现和其他检查进行全面评估。家长应积极配合医生，密切关注孩子的发育情况，必要时采取相应的治疗和干预措施。
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
你好朋友,根据你的提问,属于基因病变的.没有太好的办法治疗
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
你好此情况建议到大型正规医疗机构进行调理治疗观察为宜.,
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
你好!此情况建议积极到大型医疗机构进行调理治疗为宜.
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1~2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。②性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。举例：1、经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+，请问这种情况能要小孩吗？我是男方．答：染色体检查，9qh+，是指9号染色体长臂有部分增多，不知你有什么问题，做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子（不管男性或女性），仍有可能传递给子代。2、专家您好：请帮我看一下染色体报告.我的是G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)我老公是G显带核型：46,XY,未见明显异常.请问我们正常吗?烦您回复,多谢!答：G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的，可能对以后生育产生不利影响。问：染色体中的qh+是什么意思?答：您好，q表示染色体的长臂，h表示次缢痕，+表示增加。关于第九号染色体人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性，但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9))的发生率，并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行inv9及9qh+的筛检，并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%，而9qh+之发生率为7.21%，且女性较男性显著较多。另外，血液研究结果显示，inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关，且同为不利生育之因子，在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果，我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者，除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外，并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有胎儿的畸形不是一定的，要看你们所携带的不正常基因是什么,而定.最好去咨询遗传学的专家.
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