遗传学基因的精细结构

2)顺反子、重组子和突变子

一对同源染色体上的两个突变发生在同一条染色体上,称为顺式排列;如果发生在两条染色体上,称为反式排列。比较顺式和反式构型个体的表型,可以判断两个突变是否发生一个基因。在互补检测中,如果表现出互补效应,表明两个突变属于不同的基因,否则属于同一个基因。实际上,顺式排列只是作为参照物,其表型永远是野生型,只有在反式状态下两个突变位于同一个基因内或两个突变位于不同基因内,表型才有差异。因而,不同基因间的突变型在互补检测中,在顺式或反式排列时均表现出互补效应,但如果是同一基因内不同位点的突变,顺式时互补而反式不能互补。所以在反式构型中不能互补的各个突变型在染色体上所占有的区域称为顺反子。通过互补试验可以确定有同一表性效应两个突变型是否属于同一顺反子。也就是说,如果反式排列时有互补效应,说明两突变位于不同的顺反子,如果两个位点不能互补说明属于同一位点,,如果重组,表明两突变型处于不同位点,反之处于同一位点。互补测验结果表明,反式子是一个必须保存完整才具有正常生理功能的遗传物质最小单位。在原核和低等真核细胞中,基因往往与产物具共线性,通常一个基因对应相应产物。因此,对于这些动物来说,基因和顺反子等价,基因是遗传功能单位,也是可表达遗传信息单位。但是,在高等真核细胞基因含有内含子、顺反子可能被内含子分隔。因而,在高等真核生物钟基因与顺反子不等价,其仅相当于真核基因的外显子。

如果把顺反子看做一个基因,那么基因内的不同位点上可以发生突变,所以基因不是一个突变单位。基因内的突变位点被统称为突变子,是指性状突变时产生突变的最小单位,即改变后可以产生突变型的最小单位,最小的突变子,可以只有一个碱基对。另外,在同一个基因不同位点的突变也可发生重组,因此基因也不是一个重组单位,基因内能够发生性状重组时可交换的最小单位或不能自由交换分开的基本单位称为重组子。在重组交换时的最小单位可以只包含一个碱基对,遗传上的功能单顺贩子比突变单位或重组单位大得多,这一概念是一个重大突破。总之,顺反子是一个功能水平基因,可以吧顺反子概念具体化为DNA的一段序列,是决定一条多肽链的功能单位,但它又是可分的,即一个顺反子可以包含一系列突变单位和重组单位。因此,顺反子即具有功能上的完整性,又具有结构上的可分性。

2.断裂基因

1)断裂基因概念

断裂基因是指含有可翻译区段和不可翻译区段的一类结构基因,即基因的编码顺序由诺干非编码区隔开,可使可读框不连续。

2)断裂基因特征

断裂基因的外显子在基因中的排列顺序和他在成熟mRNA产物中的排列顺序相同;核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码,因此一般没有编码功能;内含子可多可少,可长可短,外显子可多可少,可长可短,一般内含子比例大于外显子;外显子可在一个基因中,也可以不在一个基因中,存在Chambon规律,如内含子5’端的两个核苷酸都是GT,3’端末尾两个核苷酸都是AG,这种接头形式被称之为GT-AG法则,是RNA剪接的信号;存在一致序列,是在内含子与外显子交界处保守性很强的核苷酸序列。

3)断裂基因意义:存储较多的遗传信息;②利于变异和进化;③增加重组机会;④自我防护机制;⑤可能是基因调控装置

3.重叠基因

1)重叠基因概念

重叠基因是指两个以上的结构基因共用一段核苷酸序列现象,即同一段DNA编码顺序,由于可读框不同或终止区段不同,同时编码两个以上的基因。

2)重叠基因类型

基因重叠方式有很多种:①大基因内包含小基因,由可读框不同而得到不同蛋白质;②前后基因首尾重叠,前后重叠1-2bp。③三个基因之间三重叠,三个基因存在于同一条DNA链上,分别相互重叠。④反向重叠 DNA双链都转录,可读框相同,方向不同。⑤重叠操纵子,结构基因与调控序列重叠、调控序列之间的重叠。

4.基因的结构

基因位于染色体上,从分子水平上看,基因是一段DNA序列。有的DNA片段属于间隔区段,不具有遗传效应,这样的DNA片段就不是基因。原核生物基因结构非常简单,完整的基因结构从基因的5’端启动子区域开始,到3’端终止区结束,除病毒外,原核生物的编码区是一个完整的DNA片段,不含内含子序列。基因的转录开始位置由转录起始密码和终止密码决定,翻译的对象即为介于两者之间的开放可读框。因此,原核基因是连续基因。

THE END
0.第二章基因组的结构与功能自测题5. 断裂基因(split gene) 6. 假基因(pseudogene) 7. 单顺反子RNA(monocistronic RNA) 8. 多顺反子RNA(polycistronic RNA) 9. 卫星DNA(satellite DNA) 10. 单拷贝序列(single copy sequence) (三)简答题 1.原核生物染色体中结构基因的特点是什么? 2.简述质粒的基本jvzquC41yy}/5?5fqe4dp8ftvkimg85a49627<<540nuou
1.核酸分子杂交技术DNA杂交生物在线Labon(1)单拷贝顺序(single copy sequence):在整个DNA分子中只出现一次或少数几次,主要是编码蛋白质的结构基因。除组蛋白、角蛋白和肌动蛋白以外,几乎所有的蛋白质基因都是单拷贝顺序,平均为1000碱基对。单拷贝基因在整个基因组织中所占比例最高。在人的细胞中约占DNA含量的一半。 jvzquC41yy}/drtqp0ipo7hp1fud1|mqycxuklqg0cyqAwjyukj>3@;
2.分子生物学辅导笔记生物医学笔记•真核基因的断裂结构 基因家族(gene family) 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。 假基因(pseudogene) 在多基因家族中有的成员并不能表达出有功能的产物。 •1、核酸序列相同:即为多拷贝基因如rRNA基因家族,tRNA基因家族,组蛋白基因家族。 •2、核酸序列高度同源:如人类生长激素基因jvzq<84yyy4gtnjmcqbp7hqo1tpvn4ujgthorsi14627856/3903=7:;2<47B73:;890|mvon
3.分子生物学简答题细菌所包含的重组DNA分子可能为不同的染色体DNA片段,这样全部转化细菌所携带的各种染色体片段就代表了染色体的整个基因组。存在于转 化细菌内、由克隆载体所携带的各种染色体片段就代表了染色体的整个基因组。7.简述RNA的分类,各类RNA的结构特点及其在蛋白质生物 合成中的作用?(1)mRNA,5’端有帽子结构m7Gppp;3’端有pojvzq<84yyy4489iqe0ipo8hqpvkov8741282886;19>75A=;7a713@;::9960|mvon
4.分子生物学第二章da结构与功能.ppt●基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,体细胞内的基因的基因组是双份的(即双倍体,diploid),即有两份同源的基因组。 ●单顺反子:一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 ●基因不连续性 断裂基因(interrupted gene)、内含子(intron)、外显子(exon) ●非编码区较多 多于编码jvzquC41oc~/dxtm33>/exr1jvsm1;53:1733A4734:46:5622625=60ujzn
5.杂质中出现这几类结构,警惕遗传毒性!点击上方的行舟Drug▲添遗传毒性杂质在很低的浓度下即可诱导基因突变以及染色体的断裂和重排,因而具有潜在的致癌性。在缺乏杂质安全性数据支持的情况下,在EMA,FDA以及ICH发布的指导原则中均将警示结构作为区分普通杂质和潜在遗传毒性杂质的主要标志。本文就警示结构的起源、发展和识别进行简要论述。 jvzquC41zwkrk~3eqo555B;36974;87345?:8?;
6.XRCC1转化医学网基因结构 XRCC1基因全称X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1,人类X射线交错互补修复基因1,位于第19号染色体19q13.2位置。XRCC1基因全长32.3kb,共有17个外显子,mRNA全长2,087nt,编码634个氨基酸残基组成的蛋白。 基因分子生物学功能 jvzquC41yy}/5?5|j{~/exr1jqsf/{jugcxdj6npfg~.tri/844tj}rn
7.高通量测序领域常用名词解释reads水平contig外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势,但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。 mRNA测序 (RNA-seq) jvzquC41dnuh0lxfp0tfv8Iqtky`zr}k1cxuklqg1fkucrqu1:7:9>;:9
8.二染色体的结构异常《医学遗传学基础》许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂(breakage),这些因子称为致断因子(clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外,染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”,即易与其它断端接合或重连(reunion)。因此,一次断裂产生的两个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连,结果导致多种染色体结构异常。 jvzquC41yy}/|‚xl0eun0ls1nkrvp|mwlk5zkzg{kiiwjszwgpjeqz136853=3jvor