*仅供医学专业人士阅读参考
别漏了这个病因！
“运动迟缓、静止性震颤”仿佛是帕金森病 （PD） 的代名词，但是临床上出现上述两种特征一定是PD吗，诊断思路又如何呢，一起来看看吧！
病例资料
女性，57岁，主诉“运动迟缓3年，加重1周”入院。
现病史：
3年前无明显诱因出现运动迟缓、走路变慢，四肢僵硬，走路摆臂减少、小碎步，左手静止性震颤，伴便秘，头晕，诉活动时感身体摇晃、头重脚轻，无嗅觉消失，曾在外院诊断PD，给予“左旋多巴、苯海索”等治疗，症状稍好转。
1周前患者自觉上述症状加重，全身乏力，走路有脚踩棉花感，为进一步诊治来我院门诊。患者自发病以来精神，饮食可，夜间入睡困难、易早醒，夜间偶有大喊大叫，大小便正常，体重较前无明显变化。
既往体健，家族史、个人史无特殊。
查体：双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平，无明显压痛、反跳痛及肌紧张。双下肢无水肿。
神经系统查体：神清语利，反应可，面部表情减少。颅神经检查未见明显异常，四肢肌力V级，四肢肌张力稍高，左侧明显。左手可见静止性震颤，双侧轮替试验稍变慢，左侧明显。双侧指鼻试验、跟膝胫试验尚稳准，Romberg征睁眼闭眼均不稳。双侧肢体痛、温觉对称正常，双下肢音叉振动觉、关节位置觉减退。双侧肱二、三头肌腱反射对称增强，双侧跟腱、膝腱反射对称减退，双侧Babinski阳性，脑膜刺激征阴性。
卧位血压148/89mmHg，心率67次/分；
立位即刻血压111/77mmHg，心率78次/分；
立位3min血压118/80mmHg，心率73次/分；
立位5min血压125/76mmHg，心率70次/分。
根据患者症状、体征，初步诊断为：PD？暂时给予调脂稳斑、抗帕金森、营养脑细胞、增强胃动力、润肠等治疗。
继续完善相关检查：血、尿、便常规，凝血五项、生化全项、女性肿瘤全项、甲功全项、感染免疫指标、叶酸、维生素B12均未见明显异常。
颅脑彩超示：黑质回声强度Ⅱ级 （图1） 。
图1
头颅：DWI未见明显异常；MRA示左侧胚胎型大脑后动脉。
头颅MRI示：左额叶数个小缺血灶。脑桥条形T2WI、FLAIR序列稍高信号影；双侧小脑萎缩可能；结合临床症状，多系统萎缩不除外。SWI序列未见异常低信号影 （图2） 。
图2
脑代谢PET CT：双小脑萎缩可能，小脑及蚓部代谢不对称性显著减低，右侧尾状核头代谢较对侧轻度减低。
皮肤交感反应：四肢SSR异常。
神经心理量表评估：
简易智力状态检查量表 （MMSE） 25分，蒙特利尔认知评估量表 （MoCA） 18分，日常生活活动能力量表 （ADL） 21分，汉密尔顿焦虑量表 （HAMA） 16分，汉密尔顿抑郁量表 （HAMD） 27分，Hachinski缺血指数量表 （HIS） 2分。
神经电图+肛门括约肌肌电图：
1.神经传导速度测定：左侧胫神经运动传导近端波幅略减低、右侧速度减慢；余被检神经未见异常改变；
2.反射测定：双侧胫神经H反射测定未引出肯定波形；双侧胫神经F波测定正常范围；
3.肌电图：右侧股内侧肌重收缩动作电位略减少，左侧肛门外括约肌轻收缩偶见卫星电位、波幅略增高；余未见异常改变；结论：神经源性损害。
膀胱残余尿超声示：膀胱内未见明显异常；膀胱未见明显残余尿。
综上，诊断为1.（很可能的）多系统萎缩；2.脑梗死；3.焦虑抑郁状态。治疗上，给予抗帕金森症状、活血化瘀、调节情绪、改善睡眠、抑酸护胃等治疗后，患者运动迟缓、走路不稳较前好转。
定义
多系统萎缩（MSA）是一种中老年起病，散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的PD综合征、小脑性共济失调症状及锥体束征等症状。
由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所造成的临床表现各有不同。但随着疾病的发展，最终会出现这三个系统全部损害的病理和临床表现。
临床表现
目前MSA主要有两种亚型，其中以PD综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑性共济失调为突出表现者称为MSA-C型。
1.运动症状：
（1）MSA-P亚型主要表现为运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳但PD的“搓丸样”震颤少见，50％患者出现不规则的姿势性或动作性震颤。大部分MSA患者对左旋多巴类药物反应较差，但约40％患者对左旋多巴短暂有效，但维持时间不长，且易出现异动症等不良反应。
（2）MSA-C亚型主要表现为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。
（3）16%~42%患者可伴有姿势异常（脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等） 、流涎以及吞咽障碍等。
2.自主神经功能障碍：往往是首发症状，也是最常见的症状之一。最常累及泌尿生殖系统和心血管系统。泌尿生殖系统受累主要表现为尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、膀胱排空障碍和性功能障碍等，男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁；心血管系统受累主要表现为体位性低血压，反复发作的晕厥、眩晕、乏力、头颈痛。
3.其他症状：睡眠障碍是MSA患者早期出现的特征性症状，主要包括快速眼动睡眠行为障碍、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁腿综合征。另外，有50％的患者出现白天或夜间吸气性喘鸣，尤其是在晚期患者中更多见。夜间吸气性喘鸣常与睡眠呼吸暂停同时存在，MSA患者通常不伴有痴呆表现，但约1/3患者存在认知功能障碍伴注意力缺陷，情绪失控以及抑郁、焦虑、惊恐发作等行为异常。
辅助检查
1.神经影像学检查：
（1）头颅MRI表现为壳核、小脑、脑桥萎缩。T2加权像脑桥十字形增高影 （十字征） 、壳核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号 （裂隙征） 为MSA相对特异的影像学表现。高磁场 （1.5T以上） MRI T2加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部十字征和小脑中脚高信号。
（2）18F-脱氧葡萄糖PET显示壳核、脑干或小脑的低代谢，有助于诊断，且此检查区分PD、MSA及其亚型的敏感性及准确率较MRI更高。SPECT检查可发现突触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变。
2.自主神经功能检查：
（1）膀胱功能评价：有助于发现神经源性膀胱功能障碍。
尿动力学检查可发现膀胱逼尿肌过度活跃，逼尿肌-括约肌协同失调，膀胱松弛；
膀胱超声检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断，残余尿量大于100 ml有助于MSA的诊断。
（2）心血管自主反射功能评价：卧-立位血压检测及直立倾斜试验有助于评价患者的直立性低血压[1]；24 h动态血压监测有助于发现患者夜间高血压。
（3）肛门-括约肌肌电图（EAS-EMG）：可出现不同程度的肛门括约肌神经源性受损改变。此检查是一种评价MSA自主神经功能状况的客观检测手段，对MSA具有支持诊断作用，但难以鉴别MSA-P亚型和进行性核上性麻痹。在怀疑MSA时该项检查可作为常规的神经电生理检查方法。
3.123I-间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像：
可区分自主神经功能障碍是交感神经节前还是节后病变，PD患者心肌摄取123I-MIBG能力降低，而MSA患者为交感神经节前纤维的病变，节后纤维相对完整。
4．神经心理检测：
评估MSA患者的认知能力、精神状态有助于其鉴别诊断。
5．基因检测：
目前MSA疾病尚无明确的致病基因，但研究发现SNCA基因、COQ2基因变异位点可增加MSA的发病风险。FMR1基因、SCA1、2、3、6、7、17等基因的筛查有助于MSA的鉴别诊断。
诊断标准
2017年MSA诊断标准中国专家共识[2]：
根据此患者症状、体征及辅助检查，诊断为 （很可能的） 多系统萎缩。
治疗
目前尚无特异性特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和PD综合征进行对症治疗。
1.对症治疗：
（1）体位性低血压：血管α-受体激动剂盐酸米多君能迅速升高血压 （30-60分钟） ，初始剂量为2.50 mg/次，每日2~3次，最大剂量为40mg/d，监测卧、立位血压。部分患者服药后可出现尿频，若无法耐受，应及时停药。如果卧位血压高于正常，不建议服用盐酸米多君。改善体位性低血压亦可试用溴比斯的明，据国外文献报道该药可缩小卧、立位血压变化。
（2）排尿功能障碍：尿失禁可选用曲司氯铵20 mg （2次/d） 或15 mg口服 （3次/d） ；或奥昔布宁2.50~5.00 mg （2~3次/d） ，但需注意该药的中枢性不良作用，或托特罗定2 mg口服 （2次/d） 。残余尿量大于100 ml是留置尿管的适应证，晚期患者可行耻骨上尿道造瘘。抗利尿激素类似物-去氨加压素可减少夜尿并改善清晨体位性低血压。
2.帕金森综合征：
（1）僵直和动作迟缓：尽管服用美多巴等药物效果不明显，但相关指南仍推荐增加美多巴的剂量，认为仍有可能起到一定的治疗作用，但需注意美多巴可能加重体位性低血压的不良作用。
（2）行走不稳：脑干小脑萎缩可引起共济失调，同时伴发姿势反射异常。可尝试予以胆碱类药物治疗。另外，可在改善体位性低血压，且在保证安全的前提下，进行平衡康复训练。
（3）帕罗西汀可有助于改善患者运动功能。
3.神经保护治疗：雷沙吉兰：作为新型选择性单胺氧化酶B抑制药，基础研究和临床试验均显示该药具有神经保护作用[3]。
小结：
目前，在MSA的诊断和治疗方面，国内外都处于探索阶段。 其病因尚未明确，病程进展较快，预后较差，目前尚无特异性治疗，以对症治疗为主，期待以后更多的研究与探索。
参考文献：
[2]唐北沙,陈生弟,中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,等.多系统萎缩诊断标准中国专家共识[J].中华老年医学杂志,2017,36(10):1055-1060.
文本首发：医学界神经病学频道
本文审核：邓才洪 副主任医师
责任编辑：陆离先生
医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.