黄斑毛细血管扩张症(MacTel)多表现为单眼或者双眼黄斑部可见毛细血管扩张或毛细血管瘤,黄斑水肿或萎缩变性。Yannuzzi等将本病简化分类为三种类型:
Type I
血管瘤型(Aneurysmal telangiectasia)
Type II
旁中心凹血管扩张征(Perifoveal telangiectasia)
Type III
血管闭塞型(Occlusive telangiectasia)
这三种类型的流行病学和眼底表现不尽相同,下面我们将分开介绍。
血管瘤型
流行病学
中年男性多见,通常单眼发病。主诉多为视物变形,视力通常较好。
病理生理
通常作为Coats病亚型,以中心凹颞侧毛细血管扩张导致的渗出性病变为主要特征。从微观层面主要特征是毛细血管渗出的血浆成分导致的细胞功能障碍。
临床表现及辅助检查
中心凹毛细血管扩张征
流行病学
无明显性别差异,40-50岁多见。可双眼发病,视力通常较好,但如果进行发展引起网膜下新生血管,可引起视力严重下降。
病理生理
病变主要引起视细胞,muller细胞功能不全。网膜外层的萎缩性变化主要位于由椭圆体带(IS/OS)或者视锥细胞外节末端(cone outer segment tip,COST)到外颗粒层,被无构造的高反射组织替换。网膜内层被高反射组织牵拉向Bruchs膜偏位,使与网膜外层的毛细血管网吻合的中心凹颞侧的血管突然中断。
根据有无网膜下新生血管,Yannuzzi将Type II进一步分为非增殖性血管异常(nonproliferative vascular abnormality)和增殖性血管异常(proliferative vascular abnormality)。
临床表现及辅助检查
以黄斑部网膜灰白混浊为主要特征。网膜表面可及晶体蛋白样沉着物。网膜菲薄,内层可及囊泡样改变(inner lamellar cyst)。
基于眼底和FA表现的GASS分级
血管闭塞型
流行病学
进展一般较为缓慢;快速进展时可见双眼中心暗点。
病理生理
临床表现及辅助检查
黄斑部毛细血管闭塞或消失,部分可呈白线。无黄斑水肿。视盘苍白的患者FA早期黄斑部可及毛细血管闭塞和扩张,中心凹无血管区域进行性扩大。FA晚期可及轻度荧光渗漏。OCT下黄斑部菲薄。
本病常规需要作OCT和FA检查,与糖网,静阻,放射性视网膜病,AMD等疾病进行鉴别。
糖尿病性视网膜病变
视网膜血管瘤多始于周边,尤其黄斑外亦可及小动脉瘤,可予以鉴别。
视网膜静脉阻塞
陈旧性静阻所致的黄斑水肿在出血吸收后,可观察到与阻塞静脉走性一致的血管病变,或者在动静脉交叉处观察到视网膜静脉阻塞。
放射性视网膜病
通常有放射线暴露史,如接受放疗等。通常在射线暴露2-3年后发病。通过病史可予以鉴别。
OCT下通常可及网膜下液或视网膜色素上皮不整。湿性AMD伴CNV时偶可及黄斑区网膜血管的突然断裂,且不伴Drusen等典型AMD改变,此时可根据好发年龄与血管瘤状增生相鉴别。
Type I
轻度黄斑水肿且视力较好的患者可继续观察。
视力不好的患者,可对毛细血管瘤进行激光光凝,或者抗VEGF治疗。激素治疗的效果尚不明确。
Type II(三种类型中视力预后最差)
尚无确切疗法。激光光凝无效。合并视网膜下新生血管的病例可使用光动力或者抗VEGF治疗。
Type III
尚无疗法。
Powner MB, Gillies MC, Zhu M, Vevis K, Hunyor AP, Fruttiger M. Loss of Müller's cells and photoreceptors in macular telangiectasia type 2. Ophthalmology. 2013